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희귀난치성질환 베체트병

오리온 성운 2018.02.22 20:17

최근 관절염으로 인해 고생 중인데, 관절염이 관련 질병인 희귀난치성질환 베체트병이 궁금하여 알아본다. 베체트병은 음부 궤양, 구강 궤양, 안구 증상 외에도 피부, 위장관, 혈관, 중추신경계, 심장 및 폐 등 여러 장기를 침범할 수 있는 만성 염증성 질환이다. 각 증상의 기본적인 특징은 혈관에 염증이 생기는 혈관염(vasculitis)이다. 베체트병은 주로 20대와 30대에 처음 시작되는 경향이 있다. 발병 후 시간이 지나면서 질병의 활성도가 점차 떨어지게 된다. 우리나라의 경우 발병 연령이 늦고 남자 보단 여자에게 많이 발병한다. 질병의 중증도가 비교적 덜한 경향이다.

베체트병의 원인과 증상

베체트병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 전부터 유전적인 소인이 있는 환자에서 환경적인 요인이 더해지게 되면서 면역반응이 활성화되어 그 결과 여러 가지 증상이 나타난다고 추정된다. 특히 HLA-B51이라는 유전자가 베체트병에 가장 중요한 유전 인자로 알려저 있으며, 지역에 따른 차이가 큰 것으로 나타났다. 일부 바이러스와 세균에 대한 면역반응이 베체트병의 염증반응과 관련이 있을 가능성이 있다.

베체트병의 증상은 여러 기관의 궤양과 피부 및 안구에 대한 증상, 관절염, 기타 장기의 침범 등과 같이 다양하게 나타나게 된다. 구강 궤양은 대부분의 베체트병의 환자에서 가장 먼저 나타나는 증상이다. 한 개 또는 여러 개가 생길 수 있는데 처음에는 약간 솟아오른 발적(readness)으로 시작해서 점차 궤양으로 발전한다. 구강 점막, 잇몸 및 입술, 혀 등 어느 부위에느 반복적으로 생기고, 통증이 심한 편이며 대부분 흉터를 남기지 않는다. 음부 궤양은 구강 궤양과 유사하며 재발하는 경향이 있다. 다만 그 빈도는 구강 궤양보다 휠씬 적다. 환자의 약 70% 정도에서 발생한다. 주로 구강 궤양이 발생한 후에 발생한다. 구강 궤양보다 크고 깊으며 오래 지속되고 종종 흉터를 남긴다. 피부 증상은 여자에서는 결정성 홍반, 남자에서는 가성모낭염과 구진포농성 증상 또는 여드름 모양의 결절이 흔히 나타난다. 피부 증상은 주로 하지 앞쪽에 나타난다. 그러나 얼굴, 목, 상지 및 둔부에도 생길 수 있다. 

페설지 반응(Pathergy reaction)이란 피부자극에 대한 비특이적인 과민반응으로, 피부뿐 아니라 다른 부위에서도 볼 수 있다. 백내장 수술 후 포도막염(uveitis)이 악화되거나 장 수술 후 수술 부위의 궤양이 합병증으로 나타나는 것도 페설지 반응의 중 하나이다. 안구 증상으론 외국에 비해 안구가 침범되는 빈도가 적어 약 20~30%에서 안구 증상 나타난다. 병적인 증상은 주로 포도막과 망막에 발생한다. 관절염은 무릎, 발목, 손 관절에서 빈번히 발생하며, 대부분 일시적이다. 그 외 기타 장기를 침범하는 경우도 발생한다. 우리나라와 일본의 베체트병 환자의 경우 위장관의 궤양이 비교적 흔하게 발생한다. 복통, 혈번, 설사 등의 증상으로 나타난다. 또한 각종 혈관염, 중추신경계 질병도 나타나는데, 일부에서는 중추신경계 침범이 베체트병의 다른 증상보다 먼저 나타나는 경우도 있다. 그 밖에 신장, 폐에 침범 할 수 있다.

베체트병의 검사와 치료

베체트병의 검사는 유전자(HLA-B51)검사 와 페설지 검사가 있다. 유전자(HLA-B51)검사는 유전자 검사는 진단에 참고만 되고, 임상 증상이 실제 진단 기준이 된다. 페설지 검사는 일회용 주사기를 이용해 반응을 일으켜 관찰하는 검사다. 24~48시간 후 검사 부위에 부풀어 오르는 구진이나 또는 농포가 발생하면 페설지 양성으로 판독하게 된다.

현재까지 베체트병의 원인이 명확하게 밝혀지지 않아 치료 방법 또한 정확하지 않다. 개개인의 증상을 조절하여 삶의 질을 높이고, 중추신경계, 눈, 혈관 등에 돌이킬수 없는 손상이 발생하지 않도록 하는 것이 치료의 목표이다. 증상에 따라 치료하게 되는데 피부 점막 증상을 치료할때는 바라는 스테로이드 연고를 병적인 변화가 나타난 부위에 바른다. 콜히친(colchicine)은 구강 궤양의 치유나 재발 방지에 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 이러한 약물로도 피부 점막 증상이 잘 조절 되지 않는 경우, 적은 용량의 스테로이드를 복용하거나 인터페론(interferon), 아자치오프린(azathioprine) 등의 약물을 사용하기도 한다. 그 외 관절염의 치료는 비스테로이드성 항염제, 콜히친 등을 사용하며, 안구 증상 치료는 전방 포도막염인 경우 산동제나 스테로이드 사용하여 호전될 수 있지만, 후방 포도막염이나 망막 혈관염의 경우에는 시력 소실을 막기 위해 사이클로스포린(cyclosporine), 아자치오프린 과 같은 면역억제제 투여하는 등의 치료가 필요하다. 위장관의 궤양은 구강 궤양과 달리 치료에 잘 반응하지 않고 종종 장 출혈 이나 천공이 합병되기도 한다. 설파살라진(sulfasalazine)과 스테로이드가 주로 사용되는 약물이다. 다만 수술적인 치료가 필요한 경우도 있다. 

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