티스토리 뷰

분류없음

희귀난치성질환 판코니 빈혈

오리온 성운 2018.02.19 11:33

평소 빈혈으로 어지러움을 자주 느껴 빈혈에 대해 알아보다 많은 빈혈의 종류 중 하나인 희귀난치성질환 판코니 빈혈이란 질환이 있다는 것을 알게 되었고, 이 질환이 매우 궁금해져 알아보려 한다. 판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷이 나타나는 희귀 유전질환이다. 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 질병이다. 그러나 일부 환자의 경우에는 성인기까지 진단되지 않을 수 있다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하다. 그로인해 유전자 돌연변이가 유전되는 경향이 있다. 그것이 줄기 세포의 손상을 초래하게 되어 이후 백혈병으로 전환되기 쉽다. 판코니 빈혈은 상염색체 열성 유전질환으로 남성과 여성에 동등한 수로 영향을 미친다. 판코니 빈혈의 발생빈도는 모든 인종과 민족에서 약 360,000 명 중 1명 비율로 발생하는 것으로 추정된다. 국내의 경우 연간 2~4명이 발생하는 것으로 추정된다. 

판코니 빈혈의 원인과 증상

판코니 빈혈은 상염색체 열성 형질로 유전된다. 판코니 빈혈은 변이된 원인 유전자에 따라 적어도 13개의 하위그룹이 있는 것으로 밝혀졌다. 이들 하위그룹은 A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M과 N으로 표시한다. 판코니 빈혈의 증상은 환자마다 매우 다양하다. 신체적 이상의 다양성, 골수 기능 부전, 악성 종양의 증가된 위험이 있을 수 있다. 신체적 이상은 출생 시부터 나타나거나 아동기에 발견될 수 있는데, 혈액 이상은 6~8세 사이에 나타나거나 더 늦게 나타날 수 있다. 판코니 빈혈의 첫 번째 증상으론 쉽게 멍이 들고 원인을 알 수 없는 코피가 난다. 혈액 검사에서는 적혈구, 백혈구, 혈소판 수치가 낮아져 있는데, 골수에서 혈액 세포들을 적절히 생성하지 못하게 되어 결국 재생불량빈혈(aplastic anemia)이 발생한다. 혈액이외의 모든 세포와 기관에도 유전자 구조에 이상이 있어 골수 기능 부전, 선천적 이상, 엄지손가락이나 팔의 기형, 내분비계 이상, 뼈의 기형, 신장 기형, 피부 착색, 얼굴 이상, 정신 치제, 출생 시 저체중과 성장 장애, 위장관계 기형, 심장기형, 생식기계 문제, 암 과 같은 다양한 신체적 이상 또는 기형이 나타날 수 있다. 

판코니 빈혈은 유전성 골수 기능 부전의 가장 흔한 형태로, 골수의 모든 세포가 낮은 수준으로 생산된다. 혈중 적혈구의 낮은 수준은 빈혈로 이어지고, 백혈구의 낮은 수준은 백혈구 감소증으로 이어진다. 판코니 빈혈 환자 중 일부에선 어떤 선천적 이상도 발견되지 않을 수 있다. 이러한 경우 성인기까지 진단되지 않을 수 있다. 판코니 빈혈 환자는 내분비계 이상이 흔히 발생하는데, 이러한 결과 성장호르몬 결핍, 저신장, 갑상선 기능저하증, 비정상적인 당 또는 인슐린 대사의 증상이 나타날 수 있다. 판코니 빈혈 환자의 1/5 정도에선 골반 기형, 척추 기형, 척추측만증, 갈비뼈 기형과 같은 다양한 뼈의 기형도 나타날 수 있다. 판코니 빈혈 환자의 1/4에서 신장 전위(Renal ectopia), 방광요관역류(Vesicoureteral reflux), 수신증(Hydronephrosis), 신장의 기형, 발육 부전과 같은 신장 이상이 나타난다. 일부 환자의 경우 말굽 콩팥(Horseshoe kidney), 신장끼리 붙어 있는 기형이 나타날 수 있다. 

피부 착색도 나타나는데 피부에 우유를 탄 커피 색깔 같은 갈색의 커피색 반점이 나타난다. 또한 과색소침착으로 인해 몸 전체의 피부색이 썬탠 한 것처럼 검게 보인다. 얼굴에 나타나는 증상은 소두증과 소안구증이 나타난다. 또한 사시(Strabismus), 두눈 먼거리증(Hypertelorism), 하수증(Ptosis), 눈물 흘림(Epiphoria), 백내장(Cataract), 눈구석 주름(Epicanthal folds), 안구진탕증이 나타날 수 있다. 또한 전도성 난청(Conductive hearing loss), 처지고 기형의 귀 바퀴가 나타날 수 있다. 일부 환자의 경우 선천성 고관절 탈구(Congenital hip dislocation), 작은 턱증(Micrognathia), 뇌수종(Hydrocephalus), 높은- 아치형 입천장이 나타날 수 있다. 판코니 빈현을 가진 환자는 서혜부 탈장 또는 배꼽 탈장, 식도 폐쇄증(Esophageal atresia)이 일어날 수 있다. 일부 환자는 항문 막힘증(Imperforate anus)이 나타날 수 있다. 

심장기형의 경우 심방중격결손이나 심실중격결손이 나타날 수 있다. 남성 환자의 경우 고환의 결여 또는 발육부전, 잠복 고환증(Cryptorchidism), 무정자증(Azoospermia), 성기의 미성숙, 늦은 사춘기, 불임 과 같은 증상이 나타날 수 있다. 여성 환자의 경우, 덜 발발된 음문(Vulva), 쌍각 자궁(Bicornuate uterus), 질이나 자궁의 미발생, 초경 지여느 불규칙한 월경주기, 조기폐경, 불임이 나타날 수 있다. 또한 암이 발생할 수 있는데, 특히 백혈병, 골수형성이상증후군이 발생할 위험이 있다. 


판코니 빈혈의 진단과 치료

판코니 빈혈은 적혈구의 수가 줄어들어 빈혈을 일으키는 질환으로 혈액 검사를 통해 적혈구와 혈소판, 백혈구의 감소를 확인할 수 있다. 가장 흔히 이루어지는 검사로 염색체 파손 검사가 있다. 채취한 혈액으로 세포유전학검사를 할 때 특정 약물을 첨가하여 염색체가 파괴되는 정도를 관찰하는 검사이다. 판코니 빈혈 세포의 경우 염색체가 파괴되는 것을 관찰할 수 있다. 그리고 유세포분석법, 피부 섬유모세포 배양, 분자유전학검사, 산전검사가 있다. 그 외 구조적인 기형을 판별하기 위해 방사선 촬영을 시행하기도 하며, 질병의 진행으로 생기는 청력의 손상과 신장기능의 저하를 예방하기 위해 청력검사와 신장 초음파 검사를 정기적으로 시행한다.

판코니 빈혈의 경우 다양한 증상이 나타나기 때문에 치료는 각각의 환자에서 나타나는 특정 증상에 맞추어 이뤄진다. 소아과 의사, 심장전문의, 신경과전문의, 외과전문의, 신장전문의, 위장관 전문의, 안과 전문의, 이비인후과 전문의 또한 다른 건강 관리 전문가들의 체계적이고 포괄적인 치료가 필요하다. 일반적인 치료는 스테로이드 치료, 수혈, 조혈모세포이식 이 시행되고, 기타 치료 방법으론 안드로겐 이 있다. 

댓글
댓글쓰기 폼